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CHU Sainte-Justine : Traiter les « bébés-bulles »

Découverte de facteurs pouvant améliorer les chances de survie des enfants atteints d’un déficit immunitaire rare

Une étude internationale menée par le Dr Elie Haddad, immunologue pédiatrique et chercheur au CHU Sainte-Justine et professeur à l’Université de Montréal, récemment publiée dans la revue Blood, met en lumière le besoin urgent d’élaborer des stratégies de traitement mieux adaptées au patient atteint du déficit immunitaire combiné sévère (DICS).

 

Ce déficit, mieux connu sous le nom de « bébé-bulle », est un syndrome rare caractérisé par une absence totale de fonction du système immunitaire. Les enfants atteints n’ont plus de défense immunitaire et sont vulnérables aux bactéries, virus et champignons, et multiplient les infections. Sans traitement adapté, cette maladie est mortelle dans la majorité des cas durant les premiers mois de vie.

 

Ce syndrome peut être causé par différentes mutations survenues dans des gènes impliqués dans la fonction du système immunitaire et cette recherche concluante démontre que ces diverses causes génétiques influencent considérablement la survie du patient et la reconstitution immunitaire après la greffe de moelle osseuse. Ainsi, le génotype, c’est-à-dire le type de gène muté, doit être pris en compte dans les stratégies de traitement pour les adapter à chaque patient.

44 centres médicaux impliqués

 

Financé par les National Institutes of Health (NIH), qui forment ensemble la plus grande agence de financement des États-Unis, le Consortium pour le traitement de l'immunodéficience primaire (Primary Immune Deficiency Treatment Consortium) comprend 44 centres nord-américains. Ce consortium a effectué une analyse rétrospective auprès de 662 patients atteints du DICS et ayant subi une greffe de cellules souches hématopoïétiques entre 1982 et 2012 dans 33 de ces centres.

« Les maladies immunitaires font partie des grandes priorités au CHU Sainte-Justine en termes de soins, d’enseignement et de recherche. Il n’y a qu’un ou deux cas de DICS par année au Québec. Avoir accès à un aussi grand nombre de patients qui souffraient de cette maladie rare et sur une aussi longue période nous a permis d’obtenir des données significatives pour faire avancer les connaissances dans ce domaine », indique le Dr Haddad.

Les résultats ont montré que le taux de survie globale chez les patients était plus élevé après une greffe de cellules issues d’un donneur compatible parmi la fratrie. Par opposition, lorsque le donneur est différent, ce qui représente 86 % des cas, les données ont révélé que le génotype du DICS influait fortement sur la survie et la reconstitution immunitaire. De plus, les chercheurs ont constaté que le jeune âge et l'absence d'infection au moment de la greffe sont également des facteurs clés pour la survie, et les deux sont significativement associés à une amélioration de la survie à la suite d’une greffe.

Besoin critique de dépistage néonatal

« Nous devons mettre au point des stratégies de traitement spécifiques au patient. Il y a un besoin critique de dépistage néonatal pour établir un isolement approprié, mettre en place des mesures de prévention contre les infections, particulièrement avant une greffe, et s’assurer d’une orientation rapide vers une greffe de moelle osseuse ou une thérapie génique après le diagnostic », explique le Dr Haddad. L’étude pointe également vers la nécessité de faire un suivi rapproché de la reconstitution immunitaire après le traitement afin de repérer les patients dont l’état pourrait nécessiter une intervention supplémentaire pour prévenir un pronostic défavorable à long terme. 

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